![ACONDROGÊNESE TIPO 1B (SLC26A2) - SEQUENCIAMENTO [SLC26A2SEQ]](https://static.wixstatic.com/media/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png/v1/fill/w_560,h_420,al_c,usm_0.66_1.00_0.01/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png)
ACONDROGÊNESE TIPO 1B (SLC26A2) - SEQUENCIAMENTO [SLC26A2SEQ]
SKU: SLC26A2SEQ
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As características clínicas da acondrogênese tipo 1B (ACG1B) incluem extremidades extremamente curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole com relação ao esqueleto. O rosto é plano, o pescoço é curto e o tecido mole do pescoço pode ser grosso. A morte ocorre antes de nascer ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico de ACG1B se baseia em uma combinação de manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) é o único gene em que são conhecidas mutações atualmente que podem causar ACG1B.
Esgotado
Método
Técnica Sequenciamento Automático de DNAPrazo para o resultado*
46 dia(s) útil(eis)Instruções
- Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.