ACONDROGÊNESE TIPO 1B (SLC26A2) - SEQUENCIAMENTO [SLC26A2SEQ]

ACONDROGÊNESE TIPO 1B (SLC26A2) - SEQUENCIAMENTO [SLC26A2SEQ]

SKU: SLC26A2SEQ
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As características clínicas da acondrogênese tipo 1B (ACG1B) incluem extremidades extremamente curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole com relação ao esqueleto. O rosto é plano, o pescoço é curto e o tecido mole do pescoço pode ser grosso. A morte ocorre antes de nascer ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico de ACG1B se baseia em uma combinação de manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) é o único gene em que são conhecidas mutações atualmente que podem causar ACG1B.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento Automático de DNA
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.