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ALBINISMO OCULAR TIPO 1 (GENE GPR143) [GPR143]

ALBINISMO OCULAR TIPO 1 (GENE GPR143) [GPR143]

SKU: GPR143
R$0,00Preço
O Albinismo Ocular tipo 1 (OA1), também chamado de síndrome Nettleship-Falls, é o tipo mais comum de albinismo ocular. Trata-se de um tipo de doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X.,no qual o pigmento do epitélio pigmentar da retina está alterado enquanto aparece normal no cabelo e pele. Uma vez que é uma doença ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, enquanto que as mulheres são portadores a menos que sejam homozigotas. Mais de 60 mutações no gene GPR143 foram identificados em pessoas com a forma mais comum de albinismo ocular, que é chamado o tipo 1. A maioria das mutações alteraram o tamanho ou a forma da proteína GPR143. A maioria das formas de albinismo resultam de uma diminuição da quantidade de pigmento melanina dentro das células. Os investigadores continuam a estudar por que o albinismo ocular ocorre quando as células da retina parece conter uma quantidade substancial de melanina.
Esgotado
  • Método

    Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    51 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
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