AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER [LEBER2]

AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER [LEBER2]

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O cone-rod homeobox-containing gene (gene CRX) está localizado no 19q13.33 e é relacionado ao desenvolvimento de células fotorreceptoras. A amaurose congênita de Leber e a distrofia retiniana de cones-bastonetes podem estar relacionadas a mutações neste gene.
Sinônimos: Gene CRX, mutações; amaurose congênita de Leber; avaliação genética de doenças retinianas.
Indicações: Estudo genético da amaurose congênita de Leber; estudo genético da distrofia retiniana de cones-bastonetes.
Interpretação clínica: As mutações deste gene estão envolvidas na degeneração das células fotorreceptoras e podem estar associadas às doenças acima. O laudo é descritivo das mutações encontradas. 
Sugestão de leitura complementar:
Chen S, Wang Q-L, Xu S, Liu I, Li LY, Wang Y, Zack DJ. Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy. Hum Molec Genet 2002; 11: 873-84.
Cone-Rod Homeobox-Containing Gene; CRX. Disponível em http://www.omim.org/entry/602225. Consulta em 22 d eoutubro de 2015.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento Automático de DNA
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.