ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO TIPO 3 (GENE F12) [F12SEQ]

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO TIPO 3 (GENE F12) [F12SEQ]

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O angioedema hereditário tipo III (HAE tipo III) ocorre predominantemente mulheres, sendo fatores desencadeantes o uso de contraceptivos orais contendo estrogenio e a gravidez. É uma forma mais rara e mais recentemente documentada, que, ao contrário dos tipos I e II não é causado por deficiência de protease C1 plasmática (C1-INH), mas está associado a um aumento na atividade da cininogenase cursando níveis elevados de bradicinina. Alguns casos estão associados a mutações com ganho de função do factor de coagulação XII (factor de Hageman; F12), mas ainda não foram identificadas outras anomalias genéticas.
Indicações: diagnóstico de indivíduos acometidos; é recomendado também o rastreio de familiares, incluindo indivíduos assintomáticos.
Interpretação clínica: Mutações no gene F12 confirmam o diagnóstico. O laudo é descritivo.
Sugestão de leitura complementar:
Angioedema hereditário. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=91378, consulta em 22 de outubro de 2014.
Kaplan A. Type III hereditary angioedema: defined, but not understood. Ann Allergy Asthma Immunol 2012;109(3):153-4.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento Automático de DNA
  • Prazo para o resultado*

    51 dia(s) útil(eis)
  • I