ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 (GENE CACNA1A) SEQUENCIAÇÃO [CACNA1A]

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 (GENE CACNA1A) SEQUENCIAÇÃO [CACNA1A]

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A Ataxia Episódica tipo 2 (AE2) é um tipo de ataxia cerebelar caracterizada por episódios de ataxia aguda, enjoos e náuseas, com uma duração que vai de poucos minutos até várias horas. Os episódios podem vir acompanhados de disartria, diplopia, distonia ou hemiplegia. A metade dos pacientes sofre de enxaqueca. A frequencia dos episódios varia de duas vezes ao ano a quatro vezes por semana. Podem se desencadear por efeito do estresse , da cafeína, do álcool ou pelo uso de fenitoína. As pessoas afetadas costumam ser assintomáticas entre um ataque e outro, embora possa persistir o nistagmo ou uma leve ataxia. A prevalência é desconhecida. A transmissão é autossomica dominante e foi originada por mutações no gene CACNA1A (cromossomo 19p13), codificante para uma proteína que