ATAXIA ESPINOCEREBELAR 12: EXPANSAO GENE PPP2R2B [SCA12]

ATAXIA ESPINOCEREBELAR 12: EXPANSAO GENE PPP2R2B [SCA12]

SKU: SCA12
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Ataxia cerebelar autossômica dominante ocasionada mutação no gene PPP2R2B, localizado no cromosssomo 5 (região q31-q33). Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: A mutação está associada a uma expansão na repetição do trinucleotídeo CAG, entre os marcadores D5S436 a D5S470. Indivíduos normais apresentam de 7 a 32 cópias desta repetição (alelo normal); pacientes afetados apresentam acima de 55 cópias (alelo expandido). O maior número de expansões está ralaiconado á apresentação clínica mais precoce, mas o fenótipo não tem correlação com o número de expansões. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, et al. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.