ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA) - ATN1 [DRPLA]

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA) - ATN1 [DRPLA]

SKU: DRPLA
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Exame utilizado no diagnóstico da atrofia dentatrorrubro Pallidoluysiana, doença neurovegetativa rara de herança autossômica dominante, que está no diagnóstico diferencial das ataxias. 
Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2. 
Interpretação clínica: A mutação se deve a uma expansão CAG/poliglutamina no gene
ATN1 (DRPLA). Indivíduos normais têm alelos com até 34 repetições, enquanto os indivíduos afetados com DRPLA têm 48 expansões ou mais.
Sugestão de leitura complementar:
Yasuyo Suzuki, Ikuru Yazawa. Pathological accumulation of atrophin-1 in dentatorubralpallidoluysian atrophy. Int J Clin Exp Pathol. 2011 April 30; 4(4): 378-384
Esgotado
  • Método

    Análise Fragmentação
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.