CARIÓTIPO E PESQUISA DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS [CAFAND]

CARIÓTIPO E PESQUISA DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS [CAFAND]

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A Fanconi Anemia Research Foundation (FARF) indica estudo citogenético na suspeita de anemia de Fanconi, caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB).
Indicações: O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores.
Interpretação clínica: Através do cariótipo são pesquisadas quebras cromossómicas induzidas pelo DEB. Foram definidos índices de suspeita média ou alta, sendo que no primeiro se deve avaliar a propriedade do estudo citogenético, sendo este obrigatório no segundo.
Sugestão de leitura complementar:
Abreu FG, Colato AS, Dias MS, Cardoso VV. Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de Anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano. Rev Ciênc Méd Biol 2013; 12(3): 318-23.
Auerbach AD. Fanconi anemia diagnosis and the diepoxybutane (DEB) test. Exp Hematol 1993; 23(6): 731-3.
Esgotado
  • Método

    Cultura de Curta duração com adição de 0,1 ug/mL de DEB e bandamento G
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Não é necessário jejum. Coletar 5,0mL de sangue total em tubo heparinizado ou em seringa com 0,3mL de heparina sódica. Homogeneizar gentilmente por inversão para evitar a coagulação. Para melhores resultados as amostras devem ser enviadas no mesmo dia da coleta em tubo heparinizado ou na própria seringa heparinizada dentro de recipiente isotérmico. Se não enviar imediata