DEFICIÊNCIA DA ALFA-GALACTOSIDASE (DOENCA DE FABRY) [MGLA]

DEFICIÊNCIA DA ALFA-GALACTOSIDASE (DOENCA DE FABRY) [MGLA]

SKU: MGLA
R$0,00Preço
A Doenca De Fabry e um erro inato do metabolismo de heranca ligada ao X na qual ha deficiencia ou ausencia da enzima alfagalactosidase A, causada por mutacoes no gene GLA. Manifesta-se como uma doenca multissistemica com acometimento principal da pele, coracao, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa delecoes/duplicacoes no gene GLA pela tecnica de MLPA.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    8 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * * copia pedido medico. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.