DIABETES INSIPIDUS LIGADA AO CROMOSSOMO X (AVPR2) - SEQ. [AVPR2]

DIABETES INSIPIDUS LIGADA AO CROMOSSOMO X (AVPR2) - SEQ. [AVPR2]

SKU: AVPR2
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A diabete insípida nefrogênica (NDI) é caracterizada por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia. As crianças afetadas sem tratar costumam ter uma alimentação pobre e um retardo no crescimento, com aparição precoce de desidratação severa associada à doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. O diagnóstico clínico da NDI é baseado em descobertas relacionadas à capacidade de concentrar a urina, apesar da presença do hormônio antidiurético. São conhecidos dois genes relacionados com a NDI - AVPR2 (de herança recessiva ligada a X) e AQP2 (autossômica, com formas recessivas e dominantes). Cerca de 90 % dos indivíduos com NDI apresentam mutações no gene AVPR2 e, portanto, uma herança ligada a X.
Esgotado
  • Método

    PCR Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    81 dia(s) útil(eis)
  • Instruções<