DISTONIA MIOCLÔNICA, DYT11 (SGCE) - MLPA [SGCE]

DISTONIA MIOCLÔNICA, DYT11 (SGCE) - MLPA [SGCE]

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A distonia mioclônica (M-D) é um transtorno de movimentação caracterizado por uma combinação de contrações musculares rápidas e breves (mioclonia) e/ou torção sustentada e movimentos repetitivos que resultam em posturas anormais (distonia). Os movimentos abruptos mioclônicos típicos da M-D afetam com mais freqüência o pescoço, tronco e membros superiores com envolvimento menos comum das pernas. Aproximadamente 50% dos indivíduos afetados têm ainda distonia segmental ou focal, apresentada por distonia cervical e/ou câimbra do escritor.
 As características não motoras mais proeminentes foram problemas psiquiátricos incluindo depressão, ansiedade, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), distúrbios de personalidade, vícios e ataques de pânico. O início dos sintomas se dá geralmente na infância ou no início da adolescência, mas varia dos seis meses aos 38 anos. A maioria dos adultos afetados relata uma redução dramática de mioclônus em resposta à ingestão de álcool. A doença é compatível com uma vida ativa normal.
Mutações no gene SGCE, cuja localização citogenética é no braço longo (q) do cromossomo 7 na posição 21.3, estão associadas a distonia mioclônica. Esse gene codifica a proteína épsilon-sarcoglicano, a qual se localiza nas membranas celulares de diversos tecidos, principalmente nos neurônios e musculos.
As mutações no gene SCGE resultam em diminuição da proteina épsilon-sarcoglicano, oq ue afeta regiões do cérebro envolvidas com coordenação de movimentos (cerebelo) e controle dos movimentos (ganglia basal). 
Gene: SGCE
Mutações: DELEÇÕES/DUPLICAÇÃO