DISTONIA-PARKINSONIANA (SLC6A3) - SEQUENCIAMENTO [SLC6A3]

DISTONIA-PARKINSONIANA (SLC6A3) - SEQUENCIAMENTO [SLC6A3]

SKU: SLC6A3
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Gene: SLC6A3
Mutações: SEQUENCIAMENTO
O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva.
Indicações: 
Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar.
Interpretação clínica: 
A distonia parkinsoniana infantil é uma síndrome neurológica hereditária extremamente rara que se apresenta na primeira infância com parkinsonismo e distonia hipocinética e que pode ser fatal. A doença apresenta-se um pouco depois do nascimento, com irritabilidade e dificuldades da alimentação, seguido de parkinsonismo progressivo, que se manifesta com tremor em repouso e bradicinesia, sinais de distonia, hipotonia axial, hipertonicidade do membro e do aparelho piramidal. Clinicamente pode ser parecida à paralisia cerebral. Retardo no desenvolvimento global e desenvolvimento
motor deteriorado podem ocorrer durante a infância e os pacientes podem ter problemas para c