DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1B, LGMD1B (LMNA) - SEQ. [LGMD]

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1B, LGMD1B (LMNA) - SEQ. [LGMD]

SKU: LGMD
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Esta doença tem doença aotussômica recessiva e ocorre por mutações sno gene lamina.
Indicações: Diagnóstico diferencial com distrofia tipo Duchene outras doenças neuromusculares, como, por exemplo, DMD/DMB, FSH e distrofias musculares congênitas.
Interpretação clínica: O gene envolvido é a lamina, localizado no 1q21.2. são descritas as mutações encontradas.
Sugestão de leitura complementar:
R a ffaele di Barletta M, Ricci E, Galluzzi G, et al. Different mutations in the LMNAgene cause autosomal dominant and autosomal recessive E m e r y - D reifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000;66:1407-12.
Sanna T, Dello Russo A, Toniolo D, et al. Cardiac features of Emery-D reifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations.Eur Heart J 2003;24:2227-36.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    71 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA