DOENÇA DE ALZHEIMER (PSEN1, PSEN2) - SCREENING [PSEN1E2]

DOENÇA DE ALZHEIMER (PSEN1, PSEN2) - SCREENING [PSEN1E2]

SKU: PSEN1E2
R$0,00Preço
Gene: PSEN1/PSEN2
Mutações: Presenilina 1: rs165932
Presenilina 2: rs1295643, rs1295644, rs1046240
O mal de Alzheimer (EA) é caracterizado por uma demência que normalmente começa com insuficiência sutil e mal reconhecida da memória e, lentamente, vai ficando mais grave e, finalmente, incapacitante. A maioria dos casos são formas esporádicas, isto é, aparecem sem que haja uma relação direta com alguma anomalia genética. Nestes casos, conhece-se melhor determinados fatores de risco que desempenham um papel
importante em sua aparição, principalmente ApoE e A2M. O mais relevante é APOE. Foram descritas associações significativas entre a doença e os genes MAPT, CLU, PICALM e CR1. A associação do alelo APOE e4 com o mal de Alzheimer é significativa, concretamente com o genótipo e4/e4, porém, o genotipado da ApoE não é totalmente específico nem sensível. Enquanto o papel do genótipo APOE pode ter um papel auxiliar
no diagnóstico da EA em indivíduos sintomáticos, parece que tem um papel pouco significativo em nível preditivo em indivíduos assintomáticos. Como o EA é geneticamente heterogêneo, o assessoramento genético das pessoas com a doença e seus familiares devem ser adaptados à informação dispon