DOENÇA DE BRUTON (BTK) - SEQUENCIAMENTO [BTK]

DOENÇA DE BRUTON (BTK) - SEQUENCIAMENTO [BTK]

SKU: BTK
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A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) é caracterizada por nfecções bacterianas recorrentes nos hmens afetados nos dois primeiros anos de vida. Otite recorrente é a infecção mais comum antes do diagnostico. Por volta de 60% das pessoas com XLA são reconhecidas com imunodeficiência quando desenvolvem uma infecção grave, potencialmente mortal, como pneumonia, empiema, meningute, sépse, celulite ou artrite séptica. A diminuição no número de células B é o traço mais constante e diferente, mas o diganóstico é estabelecido ou confirma-se apenas naqueles indivíduos que tem mutações no gene BTK.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento Automático de DNA
  • Prazo para o resultado*

    66 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos