DOENÇA DE DANON (LAMP2) - SEQUENCIAMENTO [LAMP2SEQ]

DOENÇA DE DANON (LAMP2) - SEQUENCIAMENTO [LAMP2SEQ]

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A doença de Danon (ou doença do depósito de glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP-2 ou doença do depósito de glicogênio lisossômico com atividade de maltase ácida normal) é uma doença de depósito do glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP-2. A doença de Danon apresenta herança ligada ao X. A doença é extremamente rara e foram descritos apenas 15 casos masculinos até hoje. Normalmente, a doença aparece em homens depois da segunda década. A miocardiopatia severa e a debilidade muscular esquelética variável são traços constantes e o retardo mental está associado com muita frequência. Ambos os sexos podem ser afetados severamente, mas, em geral, as mulheres apresentam surgimento mais tardio.
Esgotado
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    Técnica Sequenciamento
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