DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA (NCF1) [NCF1]

DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA (NCF1) [NCF1]

SKU: NCF1
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A doença granulomatosa crônica é uma rara desordem hereditária causada pela total ausência ou uma importante diminuição na produção de superóxido nos fagócitos, o que leva a um grave defeito na defesa e a consequente predisposição a infecções microbianas. A enzima responsável pela geração, a NADPH oxidase, é formada por pelo menos 5 componentes. A ausência, ou defeito, ao menos de uma de quatro destas proteínas (p22phox, p47phox, p67phox, ou gp91phox) gera os diferentes tipos conhecidos de granulomatosa crônica. O fator citosólico neutrófilo (NCF1), também conhecido como p47-phox, é um componente do complexo oxidase NADPH. Mutações no gene NCF1 produzem a doença granulomatosa crônica tipo I, a qual representa aproximadamente 20 % dos casos.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    61 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.