A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos involuntários, alterações comportamentais e psiquiátricas, além de demência. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos. A doença de Huntington é causada por um aumento no número de repetições CAG no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3) no gene HTT. Apresenta padrão de herança autossômico dominante e o diagnóstico baseia-se na história familiar, história clínica e estudo molecular.
ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE HUNTINGTON [DH]
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Material
Sangue Total EDTAPrazo
17 dias úteisPreparo
Não necessita preparo.Método
PCR