A hemocromatose hereditária é uma doença genética comum, com padrão de herança autossômico recessivo, causada por mutações no gene HFE. Geralmente os sinais e sintomas da doença aparecem após os 40 anos, caracterizando-se pelo aumento do ferro circulante e pelo aumento do depósito de ferro em órgãos e tecidos, o que produz alterações funcionais e metabólicas importantes. Os órgãos mais frequentemente afetados são o fígado, coração, pâncreas e hipófise. O diagnóstico laboratorial é feito pela elevação da ferritina sérica e pelo aumento da saturação da transferrina, confirmados pelo aumento do depósito de ferro no fígado ou mutações do gene HFE.