O Estudo Molecular para Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um exame genético realizado para investigar alterações nos genes relacionados à doença de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia hereditária que afeta os nervos periféricos responsáveis pelos movimentos musculares e pela sensibilidade dos membros.
A doença pode causar sintomas como fraqueza muscular progressiva, dificuldade para caminhar, alterações na sensibilidade, deformidades nos pés e perda de massa muscular, principalmente em pernas e mãos.O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue periférico e tem como objetivo identificar mutações genéticas associadas aos diferentes tipos de CMT, auxiliando no diagnóstico preciso da doença, na definição do subtipo genético e na orientação médica e familiar.
A análise molecular é indicada para pacientes com suspeita clínica da doença, histórico familiar de neuropatias hereditárias ou alterações neurológicas compatíveis com Charcot-Marie-Tooth.
ESTUDO MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH [TOOTH]
Material
Sangue Total EDTAPrazo
18 dias úteis
Preparo
Não necessita preparo.Método
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) STR E GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE CAPILAR EM SEQUENCIADOR AUTOMÁTICO
Local de coleta
Colete em uma de nossas unidades.

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