ESTUDO MOLECULAR FIBROSE CÍSTICA (74 MUTAÇÕES) [FIBRO2]

ESTUDO MOLECULAR FIBROSE CÍSTICA (74 MUTAÇÕES) [FIBRO2]

SKU: FIBRO2
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A Fibrose Cistica afeta quase todas as glandulas exocrinas (glandulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnostico da FC, por ocasiao do isolamento do gene codificante para uma proteina de 1480 aminoacidos envolvida no transporte de cloro para o interior da celula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene ja foram encontradas mais de 600 diferentes mutacoes que podem variar de acordo com a regiao estudada.
Esgotado
  • Método

    PCR Multiplex com detecção por MassArray
  • Prazo para o resultado*

    26 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02445 - Questionario e Termo para o exame de sequenciamento completo do gene da Fibrose Cistica (CFTR) * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.