ESTUDO MOLECULAR PARA NEUROPATIA ÓPTICA DE LEBER - GENES ND1 [NOLP]

ESTUDO MOLECULAR PARA NEUROPATIA ÓPTICA DE LEBER - GENES ND1 [NOLP]

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A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença de herança mitocodrial de início durante a vida adulta jovem. Os homens são quatro a cinco vezes mais propensos que as mulheres a serem afetados. A LHON é caracterizada por falha visual subaguda e bilateral com perda central da visão e atrofia do disco óptico. Outras manifestações clínicas incluem anormalidades neurológicas como tremor postural, neuropatia periférica, miopatia inespecífica e distúrbios do movimento, arritmia cardíaca e miopatia inespecífica.
Esgotado
  • Método

    PCR + RFLP
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra em temperatura ambiente. **Enviar junto com a amostra: * * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao * copia pedido medico. **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.