As Síndromes de Noonan, Costello e Cardio-facio-cutânea são doenças correlatas, com achados clínicos que se sobrepõem, incluindo dismorfismos faciais, defeitos cardíacos, musculo-esqueléticos e cutâneos, além de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. São causadas por mutações germinativas em genes da via RAS-MAPK. A maioria dos casos de Noonan resulta de mutações em quatro genes: PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS. Mutações no PTPN11 correspondem a cerca de 50% de todos os casos, enquanto mutações no SOS1 correspondem a 10-15%, mutações no RAF1 correspondem a 5-10% dos casos, aproximadamente, e no KRAS menos de 5%. Esse teste sequencia o gene PTPN11 por sequenciamento de nova geração (NGS).