O Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias é um exame genético realizado para investigar alterações em genes associados às rasopatias, grupo de doenças genéticas que inclui a Síndrome de Noonan. Essas condições podem estar relacionadas a alterações no desenvolvimento, baixa estatura, cardiopatias congênitas, características faciais específicas e dificuldades de aprendizagem.
O exame auxilia na confirmação diagnóstica, identificação da causa genética e orientação médica e familiar, contribuindo para um acompanhamento clínico mais direcionado.
Genes analisados: BRAF CBL ERF HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP4K4 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA1 RIT1 RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 TAB2
PAINEL DE SINDROME DE NOONAN E RASOPATIAS [PTPN1]
Material
Sangue Total EDTA ou Células Bucais SWAB
Prazo
20 dias úteis
Preparo
Não requer preparo prévio
Método
Sequenciamento por NGSLocal de coleta
Colete por KIT de Auto Coleta ou em uma de nossas unidades

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