A doença de Wilson é uma condição genética hereditária caracterizada pelo acúmulo de cobre no organismo, principalmente no fígado e no sistema nervoso central.
 
As manifestações clínicas podem incluir alterações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. A doença está associada a mutações no gene ATP7B, localizado no cromossomo 13.
 
O exame genético auxilia na investigação diagnóstica e no acompanhamento clínico, contribuindo para uma abordagem médica mais precoce e direcionada.