EXOMA COMPLETO PRÉ-NATAL [EXPN]

EXOMA COMPLETO PRÉ-NATAL [EXPN]

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O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **DOCUMENTOS OBRIGATORIOS - Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes geneticos simples GeneOne. * Copia pedido medico *Copia do laudo original do familiar onde a Mutacao Especifica solicitada foi detectada. **Se hover: breve relatorio/historia clinica sobre a suspeita diagnostica. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERACAO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessario kit especifico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrucao para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cacao, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodao. *3. Passe a ponta de algodao do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para tras. *Solicitar previamente Kit de coleta. *Enviar amostra refrigerada. * Enviar junto com a amostra * REQ06828 - TCLE PARA TESTES GENETICOS PARA DIAGNOSTICO PRE-NATAL (devidamente preenchidos e assinados); * Copia pedido medico e relatorio emitido pelo medico solicitante com Historia Clinica e Suspeita Diagnostica, pois isto e essencial para analise e interpretacao do exame **Para coleta de LiQUIDO AMNIOTICO: colher, em condicoes assepticas, 20 ml em seringa esteril. Deixar o material na propria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa. ENVIAR SEM AGULHA. Obs: Se houver coleta simultanea para cariotipo Banda G, necessario utilizar seringa sem toxicidade para celulas de liquido amniotico (BD ou seringa sem a borracha no embolo). O uso de seringa com borracha que nao seja da marca BD podera implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. **Para coleta de VILOSIDADES CORIONICAS: colher de 20 a 50 mg de vilosidades corionicas, com total assepsia. Deixar o material na propria seringa com meio de cultura esteril e trancar a ponta (bico) da seringa. ENVIAR SEM AGULHA. **Para coleta de SANGUE FETAL: coletar de 1 a 4mL de sangue de cordao umbilical em tubo EDTA. Obs. Se houver coleta simultanea para cariotipo Banda G, necessario realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariotipo). *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Enviar junto com a amostra: **Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.