FENILCETONÚRIA, GENE PAH, SCREENING, SEQUENCIAMENTO, SANGUE [FENILS]

FENILCETONÚRIA, GENE PAH, SCREENING, SEQUENCIAMENTO, SANGUE [FENILS]

SKU: FENILS
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Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. Sendo uma doença hereditária, de herança autossômica recessiva gerada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima específica do fígado, impedindo a metabolização do aminoácido fenilalanina que está presente em nossa alimentação.
Esgotado
  • Método

    Técnica sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    41 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico *Altamente recomendado um Breve Relatório/ História Clínica sobre a suspeita diagnóstica**Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.