A Síndrome de deleção 22q11.2 apresenta uma prevalência estimada de 1 para cada 2.000-6.000 nascimentos e é caracterizada por malformações cardíacas, malformações de palato, dismorfismos faciais, dificuldades escolares e deficiências imunológicas. 
Apesar dos estudos citogenéticos através do cariótipo de alta resolução serem capazes de identificar uma pequena parcela de pacientes com a síndrome, a maioria destes indivíduos apresenta deleções menores (microdeleções) detectadas somente pela técnica de FISH.