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GENE STAT3, SÍNDROME HIPER IGE, SEQUENCIAMENTO, SANGUE [STAT3]

GENE STAT3, SÍNDROME HIPER IGE, SEQUENCIAMENTO, SANGUE [STAT3]

SKU: STAT3
R$0,00Preço
Gene: STAT3 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome do Hiper IgE autossômico dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de elevados níveis de IgE no soro (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos estafilocócicos recorrentes, e pneumonia recorrente com formação de pneumatoceles. A AD-HIES manifesta-se tipicamente inicialmente com uma erupção no recém-nascido. Contudo, as descobertas clínicas da AD-HIES incluem o sistema imunológico, o tecido conectivo, o esqueleto, e o desenvolvimento dental com variações na gravidade dos sintomas. Muitos casos da HIES são esporádicos, mas foram detectadas umas poucas famílias com transmissão autossômica dominante e fenótipo de AD-HIES. Em 70 % destes pacientes o fenótipo AD-HIES está associado a mutações heterozigotas do gene STAT3 (17q21).
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    61 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob refrigeração. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
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