GENE STAT3, SÍNDROME HIPER IGE, SEQUENCIAMENTO, SANGUE [STAT3]

GENE STAT3, SÍNDROME HIPER IGE, SEQUENCIAMENTO, SANGUE [STAT3]

SKU: STAT3
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Gene: STAT3 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome do Hiper IgE autossômico dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de elevados níveis de IgE no soro (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos estafilocócicos recorrentes, e pneumonia recorrente com formação de pneumatoceles. A AD-HIES manifesta-se tipicamente inicialmente com uma erupção no recém-nascido. Contudo, as descobertas clínicas da AD-HIES incluem o sistema imunológico, o tecido conectivo, o esqueleto, e o desenvolvimento dental com variações na gravidade dos sintomas. Muitos casos da HIES são esporádicos, mas foram detectadas umas poucas famílias com transmissão autossômica dominante e fenótipo de AD-HIES. Em 70 % destes pacientes o fenótipo AD-HIES está associado a mutações heterozigotas do gene STAT3 (17q21).
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