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GLICOGENOSE TIPO 3 (AGL) - SEQUENCIAMENTO [AGLSEQ]

GLICOGENOSE TIPO 3 (AGL) - SEQUENCIAMENTO [AGLSEQ]

SKU: AGLSEQ
R$0,00Preço

A glicogenose tipo III (doença de Cori) é um transtorno causado pela deficiência da enzima desramificadora do glicogênio que possui dois locais catalíticos: amilo-1,6-glicosidase (EC 3.2.1.33) e 4-alfa-glicanotransferase (EC 2.4.1.25) (DAGLI; SENTNER; WEINSTEIN, 1993-2013).

Gene: AGL Mutações: SEQUENCIAMENTO

Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    61 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
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