GLICOGENOSE TIPO 5, PAINEL (PYGM) - SCREENING [PYGM]

GLICOGENOSE TIPO 5, PAINEL (PYGM) - SCREENING [PYGM]

SKU: PYGM
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A Glicogenose tipo 5, ou glicogenose por deficiência de glicogênio fosforilase ou doença de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e cãibra nos músculos exercitados, além do que, em aproximadamente 50 % dos indivíduos, manifesta-se com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma insuficiência renal aguda. O único gene relacionado é o PYGM. Certas mutações aparecem com frequência em todas as populações (R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del) e, no caso de screening negativo, é necessário realizar um estudo de sequenciamento completo neste gene.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
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