HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR (GENE APOB)- SEQUENCIAMENTO [HIPOB]

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR (GENE APOB)- SEQUENCIAMENTO [HIPOB]

SKU: HIPOB
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A hipobetalipoproteinemia é devido a mutações stop no gene da APOB e doentes com estas mutações apresentam valores muito baixos de colesterol total e LDL devido a não produzirem lipoproteínas contendo ApoB. Estes doentes apresentam uma absorção de lípidos defectiva e podem apresentar neuropatia e degeneração da retina.
Esgotado
  • Método

    0
  • Prazo para o resultado*

    81 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    - Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.