INVERSÃO DO CROMOSSOMO 16, QUALITATIVO, PCR, SANGUE/MEDULA [CBFBPCR]

INVERSÃO DO CROMOSSOMO 16, QUALITATIVO, PCR, SANGUE/MEDULA [CBFBPCR]

SKU: CBFBPCR
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A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) está frequentemente associada com rearranjos cromossômicos recorrentes específicos. O gene Core-binding Factor Beta/ MYH11 (CBFB-MYH11) é causa de transformação oncogênica. Este gene codifica para a proteína CBFB-Smooth Muscle Myosin Heavy Chain (CBFB-SMMHC), necessária, mas não suficiente para transformação leucêmica, agindo associado a outros genes e fatores. 
Indicações: Avaliação de leucemia mieloide aguda.
Interpretação clínica: A inversão do cromossomo 16, inv (16) (p13; q22) ou o relacionado t(16; 16) (p13; q22) é frequentemente encontrado em pacientes com LMA subtipo M4 com eosinophilia e resulta na fusão do gene CBFB com o MYH11, o gene que codifica a cadeia pesada de miosina do músculo liso (Smooth Muscle Myosin Heavy Chain - SMMHC). Acredita-se que esta fusão impeça a diferenciação das células progenitoras hematopoiéticas. 
Sugestão de leitura complementar:
Kundu M1, Liu PP. Function of the inv(16) fusion gene CBFB-MYH11. Curr Opin Hematol 2001;8(4):201-5.
Speck NA, Gilliland DG. Core-binding factors in haematopoiesis and leukaemia. Nat Rev Cancer 2002;2(7):502-13.
Esgotado
  • Método

    RT-PCR
  • Prazo para o resultado*

    8 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    A amostra deve ser colhida em tubo de EDTA tampa roxa Enviar 3 tubos de sangue com volume total entre 12 e 15 mL Ou