MLPA PARA O GENE ABCD1 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [ABML]

MLPA PARA O GENE ABCD1 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [ABML]

SKU: ABML
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Microdeleções/duplicações no gene ABCD1 foram associadas a adrenoleucodistrofia, uma doença ligada ao cromossomo X, que pode manifestarse clínicamente com alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    36 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. . **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.