A pesquisa de deleções e duplicações no gene BRCA1 está indicada na avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário em mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade; em mulheres com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário; em mulheres descendentes de judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais frequentes e em homens com câncer de mama.