MLPA PARA O GENE FBN1 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [FBN1MLPA]

MLPA PARA O GENE FBN1 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [FBN1MLPA]

SKU: FBN1MLPA
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Microdeleções/duplicações no gene FBN1 foram relacionadas com a síndrome de Marfan, uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta o tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    38 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.