MLPA PARA O GENE MECP2 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [RETT]

MLPA PARA O GENE MECP2 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [RETT]

SKU: RETT
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A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada por regressão do desenvolvimento neuropsicomotor que aparece entre os 6 e os 18 meses de idade. As manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    38 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.