MLPA PARA O GENE NSD1 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [SOTOS]

MLPA PARA O GENE NSD1 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [SOTOS]

SKU: SOTOS
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Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.
Esgotado
  • Método

    MLPA
  • Prazo para o resultado*

    61 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.