MLPA PARA O GENE SHOX - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES [SHOXMLPA]
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O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.
Esgotado
Método
MLPAPrazo para o resultado*
41 dia(s) útil(eis)Instruções
*Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL *Manter e enviar a amostra em temperatura refrigerada. **Enviar junto com a amostra: *copia do pedido medico. * REQ05295 preenchido e pedido medico ao setor de externos. **Atenção** É imprescindivel o envio do documento solicitados para a análise do exame.