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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1/2 (NF1, NF2) - SEQUENCIAMENTO/MLPA [NF1E2]

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1/2 (NF1, NF2) - SEQUENCIAMENTO/MLPA [NF1E2]

SKU: NF1E2
R$0,00Preço
Variantes patogênicas assim como deleções/duplicações no gene NF1 e no gene NF2 estão relacionadas com a Neurofibromatose tipo1 e tipo 2 respectivamente. A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante com acometimento neuroectodérmico e envolvimento sistêmico. Os pacientes apresentam entre as manifestações clínicas: múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia. A Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por tumores do oitavo nervo craniano, meningiomas e schwannomas das raízes dorsais da medula espinhal e podem apresentar outras manifestações clínicas como perda do equilíbrio, hipoacusia, catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico ou hamartomas da retina.
Esgotado
  • Método

    NGS + MLPA
  • Prazo para o resultado*

    51 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL para amostras de SANGUE O * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. . **Enviar junto com a amostra:* REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao exoma, paineis e gene unico* copia pedido medico.*Relatorio medico ou justificativa para realizacao do exame**Atencao** e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.
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