NEUROFIBROMATOSE TIPO 1/2 (NF1, NF2) - SEQUENCIAMENTO/MLPA [NF1E2]

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1/2 (NF1, NF2) - SEQUENCIAMENTO/MLPA [NF1E2]

SKU: NF1E2
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Variantes patogênicas assim como deleções/duplicações no gene NF1 e no gene NF2 estão relacionadas com a Neurofibromatose tipo1 e tipo 2 respectivamente. A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante com acometimento neuroectodérmico e envolvimento sistêmico. Os pacientes apresentam entre as manifestações clínicas: múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia. A Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por tumores do oitavo nervo craniano, meningiomas e schwannomas das raízes dorsais da medula espinhal e podem apresentar outras manifestações clínicas como perda do equilíbrio, hipoacusia, catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico ou hamartomas da retina.
Esgotado
  • Método

    NGS + MLPA