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NEUTROPENIA CONGÊNITA SEVERA (HAX1) - SEQUENCIAMENTO [HAX1]

NEUTROPENIA CONGÊNITA SEVERA (HAX1) - SEQUENCIAMENTO [HAX1]

SKU: HAX1
R$0,00Preço
A síndrome de Kostmann (SK) ou Neutropenia Congênita Severa tipo 3 é uma entidade de escassa frequência na população. Este transtorno é produzido esporadicamente ou como um transtorno autossômico recessivo. É caracterizado pela detenção do amadurecimento mieloide na etapa promielocítica, originando uma neutropenia severa, com número absoluto de neutrófilos (ANC) inferior a 200/mm³. Em 90 % dos casos, são diagnosticadas nos primeiros seis meses de vida, geralmente por infecções piogênicas graves em crianças previamente sadias. Foram descritas mutações no gene HAX1. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade do atendimento e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.
Esgotado
  • Método

    Técnica Sequenciamento
  • Prazo para o resultado*

    56 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Solicita-se resumo da história clínica do paciente e caso seja possível, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
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