PAINEL COMPLETO PARA AVALIAÇÃO DE ATAXIAS HEREDITÁRIAS [PATXH]

PAINEL COMPLETO PARA AVALIAÇÃO DE ATAXIAS HEREDITÁRIAS [PATXH]

SKU: PATXH
R$0,00Preço
As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. 
Genes Analisados:
ADCK3; AFG3L2; ANO10; APTX; ATM; ATN1; ATXN1; ATXN10; ATXN2; ATXN3; ATXN7; ATXN8OS; CACNA1A; CACNB4; EEF2; FGF14; FLVCR1; FXN; GRM1; ITPR1; KCNA1; KCNC3; KCND3; MRE11A; MTPAP; PDYN; POLG; PPP2R2B; PRKCG; SACS; SETX; SIL1; SLC1A3; SPTBN2; SYNE1; SYT14; TBP; TDP1; TGM6; TTBK2; TTPA; VAMP1
Esgotado
  • Método

    NGS + PCR + Análise de fragmentos
  • Prazo para o resultado*

    51 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração. * Cópia do pedido médico, relatório médico ou justificativa para realização do exame (Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame). * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob refrigeração. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.