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PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIA [PDMMM]

O Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia é um exame genético que investiga alterações em genes associados a doenças neuromusculares hereditárias, incluindo distrofias musculares, miopatias e síndromes miastênicas.

 

O exame auxilia na identificação da causa genética da condição, contribuindo para um diagnóstico mais preciso, acompanhamento clínico adequado e definição de estratégias terapêuticas individualizadas. É indicado para pacientes com fraqueza muscular, fadiga, alterações motoras ou suspeita de doenças neuromusculares hereditárias.

Genes Analisados: ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2

PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIA [PDMMM]

SKU: PDMMM
R$ 2.199,00Preço
Quantidade
  • Material

    Sangue Total EDTA ou Células Bucais SWAB 

  • Prazo

    20 dias úteis

  • Preparo

    Não requer preparo prévio 

  • Método

    Sequenciamento por NGS
  • Local de coleta

    Colete por KIT de Auto Coleta ou em uma de nossas unidades. 

     

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