PAINEL NGS PARA DEFICIÊNCIA DE SURFACTANTE [NGSU]

PAINEL NGS PARA DEFICIÊNCIA DE SURFACTANTE [NGSU]

SKU: NGSU
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Os erros congênitos do metabolismo do surfactante pulmonar são distúrbios geneticamente heterogêneos, resultando em insuficiência ou falha respiratória grave em recém-nascidos ou neonatos. Esses distúrbios estão associados a várias entidades patológicas, incluindo proteinose alveolar pulmonar, pneumonite intersticial descamativa ou pneumonite intersticial inespecífica celular. Este teste pesquisa mutações nos genes associados a deficiência do surfactante pulmonar.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi