PAINEL NGS PARA DOENÇA DE PARKINSON INÍCIO PRECOCE [DPPN]

PAINEL NGS PARA DOENÇA DE PARKINSON INÍCIO PRECOCE [DPPN]

SKU: DPPN
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A Doença de Parkinson é um distúrbio degenerativo e crônico do sistema nervoso central causado pela diminuição drástica na produção de dopamina. Manifesta-se clinicamente com tremor de repouso, rigidez, bradicinesia, alterações posturais e cognitivas. Os primeiros sintomas geralmente ocorrem após os 55 anos de idade, porém em torno de 10% dos pacientes a doença manifesta-se antes dos 50 anos e é conhecida com Parkinson de início precoce. Mutações genéticas podem aumentar o risco de Parkinson de início precoce.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque