PAINEL NGS PARA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (HMBS, PPOX, CPO [PPOX]

PAINEL NGS PARA PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (HMBS, PPOX, CPO [PPOX]

SKU: PPOX
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Gene: ALAD, HMBS, PPOX Mutações: DUPLICAÇÕES/DELEÇÕES Porfiria aguda intermitente (AIP) é a porfiria aguda mais comum, caracterizada por distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina, causando sintomas neurológicos. O gene HMBS, que codifica a enzima eritrocitária hidroximetilbilano sintetase, também chamada porfobilinógeno desaminase (PBGD), a terceira enzima na rota da biosíntese do grupo heme, é um dos genes conhecidos associados a AIP. A análise da seqüência do gene HMBS identifica mutações em mais de 98% dos indivíduos afetados. Já a alteração no gene que codifica a enzima ácido delta-aminolevulínico (ALA) dehidratase, provoca sintomas semelhantes aos da porfiria aguda intermitente e pode ser diagnosticada pelo aumento de ácido delta-aminolevulínico na urina. Mas a diferenciação da PAI só é realizada pela realização de testes genéticos específicos, o que significa que alguns casos podem ter o diagnóstico incorreto de PAI. A porfiria variegata é causada pela mutação no gene que codifica a enzima protoporfirinogênio oxidase (PPOX), tem esse nome pois sua