PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS E CUTIS LAXA [PEDC]

PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS E CUTIS LAXA [PEDC]

SKU: PEDC
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A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças que compartilham as características comuns de hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade tecidual. As principais características da síndrome de Ehlers-Danlos clássica são frouxidão articular e pele frágil com cicatrização peculiar de papel de cigarro. A Cutis laxa é um distúrbio caracterizado por pele solta ou enrugada o que confere uma aparência prematuramente envelhecida. A pele carece de recuo elástico, em contraste marcante com a hiperelasticidade aparente na síndrome de Ehlers-Danlos clássica.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    31 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada