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PAINEL NGS SINDROME DE NOONAN [NOONAN]

PAINEL NGS SINDROME DE NOONAN [NOONAN]

SKU: NOONAN
R$2.599,00Preço
A sindrome de Noonan (SN) e caracterizada pela baixa estatura; defeitos congenitos do coracao; pescoco com dobras, forma incomum do torax (pectus excavatum), retardo mental de grau variavel, tracos faciais caracteristicos (olhos com base ampla ou inclinados para baixo, orelhas de implantacao baixa ou de forma anormal...). Frequentemente sao observados varios tipos de defeitos de coagulacao e displasias linfaticas. Em 50-80 % das pessoas afetadas por esta sindrome, aparecem cardiopatias congenitas. Os defeitos mais frequentes do coracao sao estenose da valvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50 % dos casos. A cardiomiopatia hipertrofica, presente em 20-30 % das pessoas afetadas, pode estar presente desde o momento do nascimento ou aparecer na infancia. Outros defeitos estruturais observados com frequencia incluem defeitos nos septos auriculares e ventriculares, estenose da arteria pulmonar e tetralogia de Fallot. Tambem podem aparecer ate em 95 % dos afetados com anomalias oculares, incluindo estrabismo, defeitos de refracao, ambliopia e nistagmo. Sao varios os genes associados à sindrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Aproximadamente 50 % dos individuos afetados apresentam mutacoes no gene PTPN11, entre 3-17 % no gene RAF1, 10 % no gene SOS1 e menos de 5 % no gene KRAS.
Esgotado
  • Método

    NGS
  • Prazo para o resultado*

    26 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. *Esse exame tem como destino o NTO GeneOne deve ser enviado no Flyer GeneOne. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
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