PAINEL NGS SINDROME DE NOONAN [NOONAN]

PAINEL NGS SINDROME DE NOONAN [NOONAN]

SKU: NOONAN
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A sindrome de Noonan (SN) e caracterizada pela baixa estatura; defeitos congenitos do coracao; pescoco com dobras, forma incomum do torax (pectus excavatum), retardo mental de grau variavel, tracos faciais caracteristicos (olhos com base ampla ou inclinados para baixo, orelhas de implantacao baixa ou de forma anormal...). Frequentemente sao observados varios tipos de defeitos de coagulacao e displasias linfaticas. Em 50-80 % das pessoas afetadas por esta sindrome, aparecem cardiopatias congenitas. Os defeitos mais frequentes do coracao sao estenose da valvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50 % dos casos. A cardiomiopatia hipertrofica, presente em 20-30 % das pessoas afetadas, pode estar presente desde o momento do nascimento ou aparecer na infancia. Outros defeitos estruturais observados com frequencia incluem defeitos nos septos auriculares e ventriculares, estenose da arteria pulmonar e tetralogia de Fallot. Tambem podem aparecer ate em 95 % dos afetados com anomalias oculares, incluindo estrabismo, defeitos de refracao, ambliopia e nistagmo. Sao varios os genes associados à sindrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Aproximadamente 50 % dos individuos afetados apresentam mutacoes no gene PTPN11, entre 3-17 % no gene RAF1, 10 % no gene SOS1 e menos de 5 % no gene KRAS.