![PAINEL PARA ATAXIA ESPINOCEREBELAR - EXPANSÃO SCA1, SCA2, SC [AEP2]](https://static.wixstatic.com/media/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png/v1/fill/w_560,h_420,al_c,usm_0.66_1.00_0.01/51346d_aaf860c8488d45cd9021431ff53f3a45~mv2.png)
PAINEL PARA ATAXIA ESPINOCEREBELAR - EXPANSÃO SCA1, SCA2, SC [AEP2]
SKU: AEP2
R$0,00Preço
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Esgotado
Método
PCR + Análise de fragmentosPrazo para o resultado*
46 dia(s) útil(eis)Instruções
* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.