PAINEL PARA ATAXIA ESPINOCEREBELAR - EXPANSÃO SCA1, SCA2, SC [AEP2]

PAINEL PARA ATAXIA ESPINOCEREBELAR - EXPANSÃO SCA1, SCA2, SC [AEP2]

SKU: AEP2
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As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Esgotado
  • Método

    PCR + Análise de fragmentos
  • Prazo para o resultado*

    46 dia(s) útil(eis)
  • Instruções

    * Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.