A síndrome de Lynch (SL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante de predisposição a múltiplos cânceres. Variantes patogênicas nos genes da via mismatch reparo do DNA (MMR - mismatch repare gene) MLH1, PMS2,MSH2 e MSH6 representam a principal etiologia genética da síndrome, assim como deleções no gene EPCAM. O câncer colorretal e o câncer de endométrio são os principais tipos de câncer associados, mas outros tipos de câncer podem fazem parte do fenótipo da síndrome. O risco para câncer é variável e depende do gene mutado. O painel para a SL inclui o estudos desses genes por sequeciamento completo, auxiliando no diagnóstico da síndrome.
PAINEL PARA SÍNDROME DE LYNCH [LYNCH]
SKU: LYNCH
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Material
Sangue Total EDTAPrazo
19 dias úteisPreparo
Não necessita preparo.Método
Sequenciamento por NGS com análise de CNV