PARALISIA PERIÓDICA FAMILIAR, SCREENING [CACNA1S]

PARALISIA PERIÓDICA FAMILIAR, SCREENING [CACNA1S]

SKU: CACNA1S
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A Paralisia periódica familiar (éxons 11, 21, 30-CACNA1S, éxons 12, 18-SCNA4A) (HOKPP) é caracterizada por duas formas diferentes: uma paralítica e outra miopática. A forma paralítica é caracterizada por ataques de paralisia flácida reversível com hipopotassemia concomitante, em geral, conduz à paraparesia ou tetraparesia, mas sem afetar os músculos respiratórios e do coração. Os principais fatores que provocam os sintomas são comidas ricas em hidratos de carbono e descansar depois do exercício, raramente é produzida a paralisia hipocalêmica induzida pelo frio. A idade de início dos primeiros ataques vai de um ano até os 20, com a frequência de ataque mais alta entre os 15-35 anos, reduzindo progressivamente com a idade. Os testes genéticos moleculares identificam mutações no CACNA1S ou SCNA4A em 80 % dos indivíduos que reúnem critérios clínicos de diagnóstico. De todos os indivíduos com HOKPP, em torno de 55-70 % têm mutações no CACNA1S e em torno de 8-10 %, no SCN4A.
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